TÉRMINOS GENÉTICOS Y NOMENCLATURA

                                                                                Es norma recomendada en todos los congresos que tratan de cuestiones cromosómicas, sea cual sea la especie, que en lo posible la nomenclatura se ajuste a la de la citogenética humana. Resulta por ello de interés disponer de una recopilación sencilla y práctica del asunto, entendiendo que en cualquier caso se puede acudir al Internacional System for Human Cytogenetics Nomenclatura (ISCN) publicado en Cytogenetics and Genome Research (2005)

En la nomenclatura general de eucariotas, en los que los cromosomas están en igual número en todas las células de los individuos de una especie y por parejas, se denomina genomio al conjunto formado por un cromosoma de cada pareja (es sinónimo de complemento cromosómico básico o monoploide). Se denomina diploide al individuo, línea celular o célula que tiene dos genomios completos, siendo esta la condición normal de la mayoría de los organismos superiores. El número diploide de cromosomas característicos de una especie se indica normalmente a continuación de 2n=….. (En la especie humana 2n=46 en el ratón 2n=40) Haploide es la condición del individuo, línea celular o célula que tiene un solo genomio, se indica n=….. (en la especie humana n=23; en chimpancé n=24). Los gametos son normalmente haploides. Triploide es la condición del individuo, línea celular o célula que tiene tres genomios completos (3n). En general, a los individuos que tienen juegos cromosómicos completos se les denomina euploides.

CADA CROMOSOMA EUCARIOTICO CONTIENE UNA SOLA MOLÉCULA DE DNA LARGA Y PLEGADA. = GENES.

Los cromosomas varían mucho en su tamaño y forma y poseen algunas características que permiten identificar algunos específicos.
Numero de cromosomas:  Cada espècie posee un numero de cromosomas caracteristico, que puede ir desde dos cromosomas como algunas plantas on flor a varios centenares en cierto helechos. El ser humano tiene 46 cromosomas = 23 pares.
Tamaño Cromosòmico : En el humano el tamaño de sus cromosomas tiene diferencias de hasta 4 veces entre el tamaño del cromosoma 1 (mas grande) y el cromosoma 21 (el mas pequeño).

Centròmero:  Es la región del cromosoma a la que se unen las fibras del huso. La región
centromèrica se observa normalmente como un estrechamiento y su posición define la relación entre las longitudes de los dos brazos cromosòmicos. Y es muy útil para la identificación de los cromosomas. Según las posiciones de sus centròmeros, se clasifican en TELOCÈNTRICOS (con el centròmero en el extremo) ACROCÈNTRICOS (cerca del extremo) o METACÈNTRICOS (en el centro).
La posición  del centròmero también define la forma de los cromosomas cuando migran a los polos opuestos de la célula en la anafase. En este periodo pueden tener formas distintas  desde un bastoncillo hasta forma de J o de V .
La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en la que se utilizan una serie de abreviaturas y símbolos de los que los más utilizados son:
ace.- fragmento acéntrico
add.- material adicional de origen desconocido
c.- anomalía constitucional cen.- centrómero (p10 ó q10)
chi.- quimera
chr.- cromosoma
cht.- cromátida de novo.- que no lo presentaban los padres
 del.- deleción
der.- cromosoma derivado
dic.- dicéntrico
dir.- directa dir
dup.- duplicación directa
dis.- distal
dup.- duplicación
end.- endorreduplicación
fem.- hembra
fis.- fisión
fra.- sitio frágil
 g.- espacio, gap
h.- heterocromatina constitutiva
 hsr.- región teñida homogéneamente
 i.- isocromosoma inc.-
cariotipo incompleto
ins.- inserción
 inv.- inversión inv
ins.- inserción inversa
mal.- macho
mar.- cromosoma marcador
mat.- origen materno
 ml.- línea principal
mos.- mosaico
p.- brazo corto
pat.- origen paterno
pter.- telómero brazo corto
q.- brazo largo
qter.- telómero brazo largo
 r.- cromosoma en anillo
 rec.- cromosoma recombinante
rep.- recíproca, normalmente translocación
rob.- trans. Robertsoniana
s.- satélite
sce.- intercambio entre cromátidas hermanas
 sct.- constricción secundaria
 t.- translocación
tan.- tándem
tas.- asociación telomérica
 tel.- telómero
tric.- tricéntrico
upd.- disomía uniparental
xma.- quiasma
¿ asignación dudosa
 : rotura :: rotura y reunión
 ; separación entre cromosomas o marcas de cromosomas diferentes
  desde  hasta
 + aumento en el número o en el tamaño de los cromosomas
 - disminución en el número o en el tamaño de los cromosomas
 / separación entre líneas celulares de mosaicos o quimeras

 Las fórmulas cromosómicas comienzan siempre indicando el número total de cromosomas que posee el individuo seguido de una coma y la especificación expresa de los cromosomas sexuales que no tengan anomalías estructurales.
 Un varón normal será 46,XY También se suele indicar: 46,XY varón normal
Una mujer normal será 46,XX También se suele indicar: 46,XX mujer normal
ANOMALÍAS NUMÉRICAS
 Los individuos que tienen uno o unos pocos cromosomas de más o de menos (sin llegar a un genomio completo), se denominan aneuploides. El individuo que tiene todos sus cromosomas por parejas se le llama disómico; el que tiene un cromosoma de más es trisómico y el que tiene uno de menos recibe el nombre de monosómico.
 Si presenta alguna variación en el número de cromosomas se indicará directamente:
 Síndrome de Turner (monosomía del X): 45,X (normalmente) ó 45,X0
Síndrome de Down (varón) con 21 libre (trisomía libre del 21): 47,XY,+21
Monosomía del 21 (embrión XX): 45,XX,-21
En los mosaicos deben describirse todas las líneas celulares, primero las anormales y por último la normal: Mosaico varón-Turner: mos 45,X/46,XY

Por convención, el símbolo internacional de un gen se forma por abreviación de su nombre descriptivo en inglés, y únicamente puede contener letras pertenecientes al alfabeto latino —¡nunca letras griegas!— y cifras arábigas. Así, CDH1 es el símbolo del gen de la cadherina 1; IGF2, el del factor de crecimiento insulinoide de tipo 2 o somatomedina A; GLB, el de la galactosidasa β, y PGM1, PGM2 y PGM3 simbolizan los tres locus de la fosfoglucomutasa.

Dado que tanto el gen como su correspondiente producto proteínico tienen exactamente el mismo nombre e idéntico símbolo abreviado, la nomenclatura genética se ve obligada a echar mano de los recursos tipográficos para distinguir claramente entre el símbolo de un gen y el de su proteína resultante.

En el genoma humano, por ejemplo, los símbolos de genes se escriben en cursiva y mayúsculas, mientras que los de proteínas se escriben en redonda y mayúsculas: NLGN1corresponde al gen de la neuroligina 1, mientras que esta última, como proteína, se abrevia a NLGN1, en redonda.